贺林，遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家世界科学院院士，首届世界转化医学学会主席，东亚人类遗传学联盟主席。两任国家“973”计划首席科学家，“十五”、“十一五”国家“863”计划主题和领域专家，国务院学位评定委员会成员，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员。多所大学、研究机构、重点实验室或重大项目的名誉教授、学术委员会主任或委员等。发表SCI 论文400 余篇，主编和参编专著18 部，申请和已获授权专利20 多项。先后获得上海市科技精英、“何梁何利”奖、国务院津贴、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟(NARSAD)“杰出研究者”奖、第三世界科学院生物奖、谈家桢生命科学成就奖、上海市科技功臣等。还曾获得教育部科学技术(自然科学)一等奖、上海市科学技术进步一等奖、国家自然科学奖二等奖等多项科技奖项。

生命科学领域的研究者思考得最多的是“生命是什么”，在我看来，生命就是一条“线”。这条生命之线从“诞生”这头走进，从“死亡”那头走出，一个人就完成了全过程。说起来非常容易、非常简单，但是，我们想要做的事情是什么呢？无非是希望把这条生命之线“拉长”一点，让人类的寿命延长；还有就是帮助人类摆脱疾病的困扰，让人们能够度过一个愉快的人生。为了达到这两个目的，“医学”必不可少。

疾病，伴随着人类的出现而出现；人类的历史，也是人类和疾病斗争的历史。如果把长期困扰我们的复杂疾病分类的话，我把它分为四大杀手。一是惊魂丧胆的肿瘤。我国人口占世界的19%，但是，肿瘤的死亡率占世界50%，每分钟7 个人患肿瘤，确切的说每十秒一位[1-2]；肿瘤的致病原因由遗传因素、环境因素和不良习惯造成。二是如狼似虎的心血管疾病：最新数据显示，我国心血管疾病现患病人数为2.9 亿，每5 个成年人中就有一个心血管疾病患者；每年约350 万人死于心血管疾病，平均每十秒钟走掉一位，可想而知其可怕的程度[3]。三是洪水猛兽般的糖尿病：2013 年对中国31 个省17 万多名城乡居民流行病学调查显示，我国成人糖尿病和糖尿病前期患病率分别为10.9%和35.7%[4]。另一项研究中，通过分析来自中国10个地区(5个农村和5个城市)的50 万名成人的数据，研究人员发现，与无糖尿病者相比，中国成人糖尿病患者的平均寿命将缩短9年[5]。2017年我国糖尿病人数为1.14亿，预计到2045年将达到1.5亿左右。四是麻烦多多的精神疾病：有专家认为，咱们国家有一亿人患有精神障碍疾病。从实际意义考虑，这个数字是13 亿，因为我们每一个人在生命周期的某一个阶段都可能会受到精神疾病的困扰。卫生部发布资料显示，精神疾病已成为我国社会和家庭的沉重负担，与其相关的疾病负担占全部疾病负担的20%，在我国疾病总负担中排名首位。据预测，随着我国国民经济的发展，社会竞争的加剧，各类精神卫生问题将更加突出，并将上升至全部疾病负担的25%以上[6]。除了四大杀手之外，还有一个核心杀手——出生缺陷！根据2012 年原国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》[7]，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，处于中等收入国家水平，但由于人口基数巨大，每年我国新增出生缺陷约100 万例。100 万是什么概念？是3 个冰岛国的人口数量！目前，我国正处在为“健康中国”乃至“强大中国”打基础的重要阶段，而降低出生缺陷，对提高我国人口健康水平起到根本性的作用[8]。

在这几个“杀手”面前，我们可以看到现有医学(老医学)的无可奈何，基本没有应对的良策。人们也不是没有想过办法，从转化医学、个性化医学，到精准医学、整合医学等，最近又新出了融合医学，口号一个比一个喊得响亮，但是解决了多少实际问题？花了那么多钱，投入了那么多精力，结果无论是核心杀手，四大杀手，哪个都打不过，患者越来越多，医生越来越累，发病率却依旧越走越高。原因究竟在哪里？我认为是没有人看到问题的深层面，治标不治本，也就不可能把问题真正的解决掉。时代在变迁，我们的医学也需要进步，由此，这个时候“新医学”及时地应运而生，它的基本概念和表述如下：新医学=老医学+(基因)组学+遗传咨询[9]。

再解释的通俗一点，如果说疾病是一座冰山，那老医学能解决的问题只是冰山一角。而基因组学(Genomics)是解决一切问题的根本与基石，比如说，转录组学(Transcriptomics)、蛋白质组学(Proteomics)、代谢组学(metabolomics)、表型组学(Phenomics)、生理组学(Physiomics)，都是以基因组学作为基础发展起来的，可见其重要性。但是新医学的核心却是“遗传咨询”。为什么这么说？拿常规的老医学做的事情来说，无非就是这么一个简单的公式：检测+解读=治疗。检测不清楚就没有办法治疗，可如果解读不了检测的结果，就算检查得再全面再细致也是做无用功。深入到新医学的角度，“检测”对应的是“遗传检测”，而“解读”对应的是“遗传咨询”，这两者真正是手心手背的关系，都很重要，缺哪一面都不行。

遗传咨询这么重要，但是几年前在我国却是“空白一片”。相比之下，“遗传咨询师”这个职业在北美或欧洲已经存在了几乎1/4个世纪。在美国，目前每3.5 亿人口中就有大约4 000 人具有遗传咨询师的职业证书和资格。由于及时建立了相关的职业体系，北美的遗传病发病率或出生缺陷率已经大大降低。而我国随着人民生活水平的不断提高，个人健康意识的不断提升，人们对遗传诊断、遗传咨询、遗传病治疗等个性化医学服务的需求与日俱增。与此同时，健康事业也逐渐上升到了国家战略层面。2016 年8 月19～20日，在北京召开的全国卫生与健康大会上，明确了“没有全民健康，就没有全面小康”的战略。2015 年10 月，党的十八届五中全会正式宣布“全面放开二胎”政策，一大批高龄产妇可能加入“生二胎”队伍，进一步增加了潜在的出生缺陷发生率，这也对生殖健康、妇幼保健等医疗卫生服务水平提出了更高的要求。虽然新遗传检测技术的不断出现为出生缺陷的预防、诊断和治疗带来了福音，但是无论是无创产前诊断，还是胚胎植入前遗传学诊断，在遗传检测转向临床应用的过程中，遗传咨询都是必不可少的一环。

图1 2015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会在上海正式成立

因此，经过一群志同道合的遗传学工作者的努力，2015 年2 月9 日，中国遗传学会遗传咨询分会(CBGC)在上海成立，我国遗传咨询实现了“零”的突破(图1)！自此，中国的遗传咨询事业进入了“快车道”。截至目前，遗传咨询分会联手国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心，已成功举办了14 届遗传咨询师培训班(初级班)、4 届中级班、2 届高级班以及一些公益普及班等，为我国培训了约4 000 名遗传咨询工作者，为推动国家遗传咨询事业发展发挥了积极作用，得到了业内人士的肯定和认可。除了办培训班，CBGC还开设了卫星共享课程——微信会员群“病例分享直播活动”(图2)。一个又一个的典型病例被做成卫星教材，每半个小时围绕着一个病例展开详细介绍。该活动得到了国内外知名遗传咨询专家的大力支持；直播也受到了广大观众的一致好评，场场火爆，已有6 万余名分布于世界各地的观众通过不同方式(手机、电脑、Pad)观看了直播。此外，CBGC 还前往美国，与两大权威遗传咨询机构——美国遗传咨询委员会(ABGC)和美国遗传咨询认证委员会(ACGC)交流了美国遗传咨询师培训和认证经验，将国际遗传咨询标准引进中国，逐步完善了国内遗传咨询的培训体系。在这些工作的基础上，2017 年CBGC 联合多位权威遗传学专家及临床遗传学家共同编译了《ACMG 遗传变异分类标准与指南》中文版，并获得ACMG 的官方授权[10]。该中文版指南的发布将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，从而降低我国的出生缺陷率。

作为CBGC主任委员，笔者还肩负着向全世界宣传并展示中国遗传咨询工作的艰巨任务。2015 年8 月笔者在美国哈佛大学医学院做了题为“遗传咨询在精准医学中的重要作用”的学术演讲，介绍了中国遗传咨询的现状以及未来发展的方向和出路，同时提出了“新医学”的概念并阐述了遗传咨询的重要性。2015 年10 月16～20 日，笔者应邀参加第23 届世界精神疾病遗传学会议(WCPG)，又把“新医学”理念带到了加拿大(图3)。在第67 届美国人类遗传学协会年会(ASHG)期间举行的美洲华人遗传学会(ACGA)2017 年会上，笔者做了题为“The Rise of Genetic Counseling Profession in China”的报告，这次演讲再次引起了北美学者对我国遗传咨询事业的广泛关注和积极评价。今年，笔者还在《American Journal of Medical Genetics》杂志上发表同名综述文章[11]，进一步全面介绍我国遗传咨询事业的发展情况，为中国遗传咨询走向国际奠定基础，提升CBGC的国际影响力。

图2 微信会员群“病例分享直播活动”

图3 应邀在第23届世界精神疾病遗传学会议(WCPG)上做《新医学》报告

这些都是“纸上谈兵”的工作，我们最终要做的还是将理论应用于实践。2016年10月11～15 日CBGC 与上海市妇幼保健中心(以下简称上妇幼)联合举办了全球首次大型远程遗传咨询义诊活动，聚集了国内外遗传咨询领域的知名专家学者，以现场咨询和远程会诊的模式，为患者提供国内外顶尖遗传咨询师的一流服务(图4)。在紧跟着的2017 年的六·一儿童节上，孩子们从上妇幼得到了一个特大礼包，即遗传咨询门诊从这一天起，正式进入常规化的运作状态——以门诊和远程医疗相结合的方式，提供高品质的遗传咨询服务。同一天，上妇幼还正式挂牌成立“上海市‘健康孩’协同创新中心”，围绕“控制出生缺陷、促进健康发展”两大主线，以开展遗传咨询、遗传检测、加强三级预防管理为抓手，从根本上提高我国出生人口质量。

此外，CBGC 做的另一件实事是联合医疗、研究单位和企业共同开展“人类单靶标基因组计划”，逐一剖析和解决各单项生命体问题。目前已经启动了“中国聋病基因组计划”(CDGP)、“中 国 双胎 基 因组 计 划”(CPTGP)、“中国新生儿基因组计划”(CNGP)、“中国胚胎基因组计划”(CEGP)，以及2016 年10 月30 日正式启动的“中国儿童先天性心脏病基因组研究计划”。先天性心脏病是我国排名第一的出生缺陷类型，根据最新全国妇幼卫生监测结果，在出生缺陷中先天性心脏病占比大于25%。通过中国儿童先天性心脏病基因组研究计划，每年将积累丰富的生物样本资源和海量的数字化样本资源，为未来先天性心脏病的产前诊断、早期干预、疾病管理或靶标药物开发等精准医疗奠定坚实的基础，对“全面二孩”政策下的中国人口质量以及儿童健康水平的整体提升具有重大意义。

图4 2016年10月11日和2017年6月1日在上妇幼举行的遗传咨询全球义诊和全球常规化会诊的仪式和场景

今天，中国的遗传咨询事业已经启航，但是距离最终“造福患者，服务大众，实现健康中国”的目标还有不短的路要走。如何把遗传咨询做得越来越好，是每个关注遗传咨询的同道们都在思考的问题。CBGC 每年都努力召开年会，这个年会为大家提供了一个相互交流的平台；年会上，大家认真讨论遗传咨询今后发展的方向，分享遗传咨询领域的最新进展，探讨前沿热点、难点问题，是以遗传咨询为主题的学术盛宴。2019 年的年会于3月30～31 日在苏州工业园区会议中心(冷泉港亚洲)举行，在这次年会上有个“重磅炸弹”——《今日遗传咨询》新书发布(图5)。这本书凝聚了遗传咨询基础和临床方面100 多位国内外知名专家、学者、遗传咨询师多年工作的经验和智慧，内容涵盖遗传咨询概述、检测技术、临床应用及相关伦理、政策、法规等，理论知识与临床实践并重，不仅可用于科普教育，也可作为遗传咨询师的“案头书”。我相信这本书的问世对整个领域的发展将有极大的促进作用。

图5 《今日遗传咨询》新书发布会

如果将一个人的基因组比作“天书”，随着遗传检测技术的快速发展，人类全基因组测序的成本大大降低，完成一本天书的书写目前只需要一千美金左右。我们可以想象，将来在医院，医生们的听诊器不再是听听前面，听听后面，而是要“听”患者的序列，从基因型出发看表型，再通过遗传咨询把两者的联系阐述清楚，制定个性化的治疗方案、开出个性化的治疗处方，这将是新医学带来的新的医学模式。有人会问，新医学和以前提出的“转化医学”、“精准医学”、“个性化医学”又有什么关系呢？笔者认为，转化医学是模式，精准医学是标准，个性化医学是目标，新医学是解决一切健康问题的钥匙，新一轮的生命线的延长(至150 岁)也将从新医学开始。

[1]陈万青,孙可欣,郑荣寿,等.2014年中国分地区恶性肿瘤发病和死亡分析[J]. 中国肿瘤, 2018,27(1)：1-14.

[2]孙可欣,郑荣寿,张思维,等.2015年中国分地区恶性肿瘤发病和死亡分析[J/OL].中国肿瘤：1-11[2019-03-18].http：///kcms/detail/.

[3]陈伟伟,高润霖,刘力生,等.《中国心血管病报告2017》概要[J]. 中国循环杂志, 2018, 33(1)： 1-8.

[4]WANG L, GAO P, ZHANG M, et al. Prevalence and Ethnic Pattern of Diabetes and Prediabetes in China in 2013 [J]. JAMA, 2017, 317(24)： 2515-2523.

[5]BRAGG F,HOLMES MV,IONA A,et between diabetes and cause-specific mortality in rural and urban areas of China [J]. JAMA,2017,317(3)：280-289.

[6]无.精神疾病在我国疾病总负担中居首位[J].保健医苑,2007,1：54.

[7]中华人民共和国国家卫生部.中国出生缺陷防治报告[S].2012.

[8]孙丽雅,邢清和,贺林.中国出生缺陷遗传学研究的回顾与展望[J].遗传,2018,40(10)：14-27.

[9]贺林.新医学是解决人类健康问题的真正钥匙——需“精准”理解奥巴马的“精准医学计划”[J].遗传,2015,37(6)：613-614.

[10]王秋菊,沈亦平,邬玲仟,等.遗传变异分类标准与 指 南[J]. 中国科学：生命科学, 2017, 47(6)：668-688.

[11]SUN L, LIANG B, ZHU L, et al. The rise of the genetic counseling profession in China [J]. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2019, 181(2)：170-176.

贺林，遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家世界科学院院士，首届世界转化医学学会主席，东亚人类遗传学联盟主席。两任国家“973”计划首席科学家，“十五”、“十一五”国家“863”计划主题和领域专家，国务院学位评定委员会成员，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员。多所大学、研究机构、重点实验室或重大项目的名誉教授、学术委员会主任或委员等。发表SCI 论文400 余篇，主编和参编专著18 部，申请和已获授权专利20 多项。先后获得上海市科技精英、“何梁何利”奖、国务院津贴、美国国家精神分裂症与抑郁症研究联盟(NARSAD)“杰出研究者”奖、第三世界科学院生物奖、谈家桢生命科学成就奖、上海市科技功臣等。还曾获得教育部科学技术(自然科学)一等奖、上海市科学技术进步一等奖、国家自然科学奖二等奖等多项科技奖项。

文章来源：新医学 网址: http://xinyixue.400nongye.com/lunwen/itemid-43332.shtml

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